شاید خیلی از شماها اسم کم خونی "ماژور یا همون تالاسمی" رو شنیده باشید
در زمانی نه چندان دور بیماری آبله، سرخک، دیفتری یا سل و نیز دیگر بیماری های عفونی مسری بر زندگی بشر مستولی بود و تمام هم و غم دانشمندان شناخت آن بیماری ها و راه های مقابله با آن بود. امروزه به واسطهٔ رشد و توسعهٔ علوم پزشکی و فن آوری های جدید از شیوع این بیماری ها کاسته شده است و همین امر باعث شده تا توجه بشر به سایر بیماری هائی که منشاء عفونی ندارند ولی مشکلات زیادی را برای بیمار و خانواده ٔ وی فراهم می آورند جلب شود.
يکى از اين بيمارى ها، بيمارى تالاسمي است. امروزه هر زن و مرد جوانى که قصد ازدواج دارند، به آنها توصيه مى شود که احتمال ابتلاء به بيمارى تالاسمى را قبل از ازدواج بررسى کنند. زيرا اين بيمارى به راحتى قبل از ازدواج قابل شناسائى بوده و به راحتى مى توان از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمى جلوگيرى کرد و از سوى ديگر ابتلائ به تالاسمى مشکلات بسيارى را براى بيمار و خانوادهٔ وى داشته و هزينه هاى سنگينى را بر سيستم بهداشت و درمان کشور تحميل مى کند. در اهميت اين بيمارى همين بس که يک روز در سال را به نام آن نام گذارى کرده اند که در کشور ما مصادف با ۱۸ ارديبهشت است. در هر حال نظر به اهميت موضوع جهت آشنائى هرچه بيشتر شما خوانندگان گرامى مصاحبه اى را با يکى از متخصصان که هر روزه دست به گريبان درمان اين بيماران هستند به ترتيب داده ايم که از نظر شما مى گذرد.
کلمهٔ تالاسمى به چه معنى است؟
کلمهٔ تالاسمى از دو کلمهٔ يونانى تالاس به معنى رويا و امي به معنى خون آمده است. چون اين بيمارى در نواحى مديترانه اى بيشتر ديده مى شود به آن آنمى مديترانه اى نيز مى گويند و براى اينکه اولين بار به وسيلهٔ دکتر Thomas .B.Couley پزشک آمريکائى در سال ۱۹۲۵ معرفى شد به آن آنمى کولى نيز مى گويند.
خون از چه مشتقاتى ساخته شده است و کدام بخش خون و دقيقاً کدام ماده خون در اين بيمارى دچار اشکال مى شود؟
خون از پلاسما، گلبول سفيد، گلبول قرمز و پلاکت تشکيل شده است. در تالاسمى گلبو ل هاى قرمز خون که سلول هاى فاقد هسته هستند و قسمت اعظم سيتوپلاسم آنها از هموگلوبين پر شده است دچار اختلال مى شوند. همان طور که مى دانيم هموگلوبين از دو قسمت هِم (آهن) و گلوبين تشکيل شده است. گلوبين از دو زنجيرهٔ آلفا و غير آلفا تشکيل شده است. اختلال در هر کدام از اين زنجيره ها باعث اختلال در فرم و طول عمر گلبول قرمز و در نتيجه کم خونى مى شود و برحسب فقدان يا کمبود آن زنجيره کم خونى را به آن نام نام گذارى مى کنند مثل بتاتالاسمي که در آن زنجيرهٔ بتا در گلوبين دچار اشکال است.
نقش مولکول هموگلوبين در بدن چيست؟
هموگلوبين پروتئين آهن دارى است که ناقل اکسيژن در بافت هاى بدن انسان مى باشد.
آيا مولکول هموگلوبين در همهٔ گروه هاى سنى يکسان است مثلاً در دورهٔ جنيني، نوزادى يا بزرگسالان؟
خير هموگلوبين انواع مختلف دارد و يک نوع آن هموگلوبين F يا جنينى است که از هفتهٔ هشتم جنينى ساخته شده و در ماه ششم حاملگى به حداکثر (۹۰%) رسيده و بعد از آن کاهش مى يابد و در ۴ ماهگى به ۱۵ ۱۰% و در ۴ ۳ سالگى به حد بالغين ۲ ۱% مى رسد. نوع ديگر هموگلوبين A مى باشد که هموگلوبين اصلى بالغين است ۹۵ ۹۰% و هموگلوبين A۲ که ۵/۲% هموگلوبين بالغين را تشکيل مى دهد.
اساس ژنتيکى بيمارى تالاسمى چيست؟
تالاسمى يک بيمارى مادرزادى است که طبق قوانين مندل به ارث مى رسد در بتا تالاسمى اختلال روى کروموزم ۱۱ و در آلفا تالاسمى اختلال روى کروموزم ۱۶ است.
بتا تالاسمى ماژور نوع شديد بيمارى بوده که در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يکى از والدين ژن معيوب دارند و اين گونه افراد از نظر بالينى با افراد سالم فرقى ندارند.
آيا اين بيمارى مى تواند مسرى باشد؟
خير، چون بيمارى ارثى است.
علام بيمارى تالاسمى چيست و به چه ترتيب ظاهر مى شود؟
تالاسمى مينور هيچ گونه علامتى ندارد و فقط ممکن است کم خونى مختصر به خصوص در دوران حاملگى ديده شود. مينورها با افراد سالم هيچ فرقى ندارند فقط بايد با کسانى که مبتلا به تالاسمى مينور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمى ماژور مبتلا نشوند.
تالاسمى ماژور برحسب اختلال در زنجيرهٔ آلفا يا بتا به دو دستهٔ آلفاتالاسمى و بتاتالاسمى تقسيم مى شود. در کشور ما بتاتالاسمى شايع است. بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمى است.
تالاسمى ماژور معمولاً در طى چند ماه اولد تولد تشخيص داده نمى شود. زمانى که هموگلوبين جنينى از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اى ساخته نمى شود، علائم کم خونى به صورت رنگ پريدگى پيشرونده، بيحالي، شير نخوردن در ابتدا بروز مى کند. در صورت عدم درمان بزرگى کبد، طحال، اختلال رشد، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشانى برآمده، ريشهٔ بينى فرورفته، برجستگى گونه، شکم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسائى قلبي، کبدي، ديابت و پى آمدهاى آن بروز مى کند.
آيا نوزادى که به دنيا مى آيد هيچ علامتى دارد که نشان دهندهٔ تالاسمى باشد؟
خير به علت وجود هموگلوبين جنينى در چند ماه اول هيچ علامتى ديده نمى شود.
آيا تالاسمى مينور و تالاسمى ماژور از نظر علائم تفاوتى دارند؟
از نظر باليني، تالاسمى مينور همان طور که ذکر شد با فرد سالم هيچ فرقى ندارد و تنها با آزمايش تشخيص داده مى شود و علائمى که ذکر شد در تالاسمى ماژور مى بينيم. ناگفته نماند يک نوع تالاسمى نيز داريم که در آن زنجيرهٔ بتا به ميزان کم ساخته مى شود (برخلاف تالاسمى ماژور که اصلاً ساخته نمى شود) و در اين دسته که به تالاسمى اينترمديا معروف است بروز علائم در سنين بالاتر بوده و شدت علائم نيز به مراتب کمتر از تالاسمى ماژور بوده و بالطبع نياز به تزريق خون برحسب درجات مختلف بيمارى فرق مى کند.
در صورت شک به اين بيمارى چگونه مى توان آن را در يک کودک تشخيص داد؟
ابتدا آزمايش سادهٔ شمارش گلبول هاى خون يا CBC را انجام داده و در صورت شک به بيمارى الکتروفوز هموگلوبين انجام مى دهيم.
اگر بزرگسالى دچار تالاسمى مينور باشد چگونه مى توان آن را تشخيص داد؟
بيشترين تشخيص افتراقى تالاسمى مينور با کم خونى فقر آهن است، بنابراين با انجام آزمايش C.B.C و اندازه گيرى آهن، و چند آزمايش سادهٔ ديگر کم خونى فقر اهن را رد کرده و سپس الکتروفوز هموگلوبين جهت تشخيص قطعى درخواست مى کنيم و در صورتى که ميزان هموگلوبين A۲ بالاتر از حد نرمال باشد نشانهٔ تالاسمى مينور است. لازم به تذکر است که گاهى تالاسمى مينور همراه با فقر آهن است که بايد ابتدا تحت درمان با آهن قرار گرفته و سپس الکتروفوز هموگلوبين انجام شود.
آيا تالاسمى مينور نياز به اقدام درمانى خاصى دارد؟
خير فقط اگر دچار کم خونى شوند از اسيدفوليک استفاده مى شود.
چگونه مى توان تالاسمى ماژور را درمان کرد؟
تالاسمى ماژور را يا نبايد درمان کرد و يا اگر درمان مى کنيم خوب درمان کنيم. چون اگر درمان به خوبى انجام شود بيماران مى توانند از نظر فيزيکي، تحصيلات، طول عمر عين افراد سالم باشند. ولى اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيمارى (تغيير قيافه، نارسائى کبد، قلب، کاهش رشد و اختلالات روانى و ...) گرديده و عمر کوتاه با زجر و صرف هزينهٔ بالا خواهند داشت، در حالى که اگر درمان نشوند لااقل اين زمان کوتاه تر خواهد بود. البته اميدواريم که اولاً با پيشگيرى هاى لازم کودک مبتلا به تالاسمى متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعى تالاسمى ماژور پيوند مغز استخوان است که بهترين دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر مى باشد که با آزمايشات اختصاصى تعيين مى شود.
درمان نگهدارنده، تزريق خون (گلبول قرمز) است که هر ۵ ۲ هفته برحسب هموگلوبين بيمار انجام مى شود و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بيمار بتواند به خوبى رشد کند، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاى روزمره خود را انجام دهد.
آيا تزريق خون مکرر به کودک مى تواند عوارضى هم داشته باشد؟
با تزريق هر کيسه خون (۲۵۰ سى سي) تقريباً ۲۰۰ ميلى گرم آهن وارد بدن مى شود در حالى که دفع روزانهٔ آهن خيلى کم است و اين افزايش ميزان آهن خون، به تدريج باعث رسوب در اعضاء مختلف و صدمه به آنها مى شود و عوارض بيمارى را به دنبال دارد. عوارض ديگر ناسازگارى خوني، آلودگى ها، بيمارى هاى عفونى مثل هپاتيت B و C و ايدز، مالاريا و سيفليس مى باشد.
آيا روش هائى براى جلوگيرى يا درمان اين عوارض وجود دارد؟
براى جلوگيرى از ناسازگارى بايد خون به دقت تحت بررسى و آزمايش قرار گرفته و حتى الامکان با فيلتر تزريق شود و از نظر عفونت ها نيز بررسى گردد.
براى جلوگيرى از ذخيرهٔ آهن در بدن از داروهاى آهن زدا استفاده مى شود که با آهن داخل خون ترکيب شده و از طريق ادرار و مدفوع دفع مى شود. در ايران نوع تزريقى آن به نام دسفرال استفاده مى شود که به صورت تزريق زيرجلدى به وسيلهٔ پمپ استفاده مى شود. عوارض جسمى و شنوائى نيز وجود دارد که بايد از اين نظر مرتب کنترل شود. جهت اثربخشى بيشتر دارو همراه با آن ويتامين (C) نيز داده مى شود. نوع خوراکى آن به صورت قرص مى باشد که به علت عوارض ناشى از آن هنوز در ايران به صورت روتين درنيامده است.
آيا کودکان دچار تالاسمى از نظر بهرهٔ هوشى و همچنين زندگى در آينده تفاوتى با ديگر بچه ها دارند؟ يعنى مى توانند عمر و زندگى طبيعى داشته باشند؟
همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند يعنى به طور مرتب خون دريافت کرده و آهن اضافى نيز با تجويز آهن زداها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد، بينائى و شنوائى و ساير عوارض مرتب کنترل و پيشگيرى شوند اين بيماران نه تنها عمر طبيعى خواهند داشت بلکه از نظر تحصيلات عالى و مهارت هاى ديگر نيز در حد افراد طبيعى هستند. چه بسا که در بين مبتلايان به تالاسمي، پزشک، قاضى و افراد ماهر ديگر نيز وجود دارند.
چگونه مى توان مانع تولد يک کودک مبتلا به تالاسمى شد؟
بيمارى تالاسمى از اولين رده هاى پيشتاز بيمارى هاى ارثى در کشور ما است که بايد کنترل شود.
اگر چه بهترين روش پيشگيري، براندازى و کنترل تالاسمى از راه اکولوژيک شناخته شده ولى به طور کلى چند روش پيشنهاد مى شود.
روش اول: خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمى از شکم مادر قبل از پيدا کردن موجوديت انسانى است. با مشاورهٔ ژنتيک در ازدواج هاى دو شخص مينور باهم و نمونه بردارى از جفت (هفتهٔ ۱۲ ۱۰ حاملگي) و بررسى DNA در صورتى که تشخيص داده شود که جنين مبتلا به تالاسمى ماژور مى باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازهٔ شرعى آن نيز گرفته شده است.
روش دوم: شناسائى ناقلين و ازدواج يک فرد سالم با ناقل که اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مى شود.
روش سوم: کاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده که قادر به ريشه کنى واقعى نيست ولى از درجهٔ ابتلاء در جامعه مى کاهد.
روش چهارم: ژن تراپى است که در دست پژوهش است.
آيا بررسى تالاسمى جزء آزمايش هاى اجبارى قبل از ازدواج است؟ اگر نيست چه توصيه اى براى جوانانى که قصد ازدواج دارند، داريد؟
بلى ولى به علت مشکلات عاطفى و فرهنگى که در اين صورت امکان دارد پديد آيد بهتر است جوانان در سن دبيرستان از نظر تالاسمى مينور بررسى شوند تا در صورت مثبت بودن سعى کنند موقع ازدواج با فرد سالم ازدواج کنند.
آيا شيوع آن در مناطق مختلف کشور ما تفاوتى دارد؟
کشور ما روى کمربند تالاسمى قرار گرفته است و در مناطق اطراف درياى خزر و خليج فارس ميزان آن بيشتر است. چون تالاسمى در مناطق مالارياخيز شايع تر است و علت اين است که ناقلين تالاسمى به مالاريا مقاوم بوده و در قديم که مالاريا باعث مرگ ومير زياد مى گرديد اين عده مصون بوده و بنابراين نسبت آنها افزايش مى يافته است. اصولاً شيوع تالاسمى مينور در کشور ما ۴ ۳% است ولى در بعضى مناطق مثل سارى به ۱۵ ۱۳% نيز مى رسد.
اگر زوجى بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمى هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آيا امکان آن فراهم است؟ آيا ممکن است بچهٔ سالم به دنيا بيايد؟ اصولاً چه راهکارى براى آنها پيشنهاد مى کنيد؟
همان طور که در مورد کنترل و پيشگيرى تالاسمى گفته شد در ايران و به خصوص در تهران چندين مرکز مشاورهٔ ژنتيک وجود دارد. هرگاه دو فرد مينور با آگاهى و يا ناخودآگاه باهم ازدواج کردند براى اينکه بچهٔ آنها سالم به دنيا بيايد قبل از حاملگى به اين مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفتهٔ ۱۲ ۱۰ حاملگى از جفت نمونه گيرى و بررسى DNA انجام مى شود اگر بچه سالم يا مينور باشد هيچ اقدامى صورت نمى گيرد ولى اگر مبتلا به تالاسمى ماژور باشد سقط انجام خواهد شد.
امروز 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی، رو به عزیزان تالاسمی تبریک میگم
آرزوی سلامتی میکنم برای همه بچه هایی ک با همچین مشکلی روبه رو هستن، انشالله خدا همیشه پشت و پناهشون باشه
در زمانی نه چندان دور بیماری آبله، سرخک، دیفتری یا سل و نیز دیگر بیماری های عفونی مسری بر زندگی بشر مستولی بود و تمام هم و غم دانشمندان شناخت آن بیماری ها و راه های مقابله با آن بود. امروزه به واسطهٔ رشد و توسعهٔ علوم پزشکی و فن آوری های جدید از شیوع این بیماری ها کاسته شده است و همین امر باعث شده تا توجه بشر به سایر بیماری هائی که منشاء عفونی ندارند ولی مشکلات زیادی را برای بیمار و خانواده ٔ وی فراهم می آورند جلب شود.
يکى از اين بيمارى ها، بيمارى تالاسمي است. امروزه هر زن و مرد جوانى که قصد ازدواج دارند، به آنها توصيه مى شود که احتمال ابتلاء به بيمارى تالاسمى را قبل از ازدواج بررسى کنند. زيرا اين بيمارى به راحتى قبل از ازدواج قابل شناسائى بوده و به راحتى مى توان از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمى جلوگيرى کرد و از سوى ديگر ابتلائ به تالاسمى مشکلات بسيارى را براى بيمار و خانوادهٔ وى داشته و هزينه هاى سنگينى را بر سيستم بهداشت و درمان کشور تحميل مى کند. در اهميت اين بيمارى همين بس که يک روز در سال را به نام آن نام گذارى کرده اند که در کشور ما مصادف با ۱۸ ارديبهشت است. در هر حال نظر به اهميت موضوع جهت آشنائى هرچه بيشتر شما خوانندگان گرامى مصاحبه اى را با يکى از متخصصان که هر روزه دست به گريبان درمان اين بيماران هستند به ترتيب داده ايم که از نظر شما مى گذرد.
کلمهٔ تالاسمى به چه معنى است؟
کلمهٔ تالاسمى از دو کلمهٔ يونانى تالاس به معنى رويا و امي به معنى خون آمده است. چون اين بيمارى در نواحى مديترانه اى بيشتر ديده مى شود به آن آنمى مديترانه اى نيز مى گويند و براى اينکه اولين بار به وسيلهٔ دکتر Thomas .B.Couley پزشک آمريکائى در سال ۱۹۲۵ معرفى شد به آن آنمى کولى نيز مى گويند.
خون از چه مشتقاتى ساخته شده است و کدام بخش خون و دقيقاً کدام ماده خون در اين بيمارى دچار اشکال مى شود؟
خون از پلاسما، گلبول سفيد، گلبول قرمز و پلاکت تشکيل شده است. در تالاسمى گلبو ل هاى قرمز خون که سلول هاى فاقد هسته هستند و قسمت اعظم سيتوپلاسم آنها از هموگلوبين پر شده است دچار اختلال مى شوند. همان طور که مى دانيم هموگلوبين از دو قسمت هِم (آهن) و گلوبين تشکيل شده است. گلوبين از دو زنجيرهٔ آلفا و غير آلفا تشکيل شده است. اختلال در هر کدام از اين زنجيره ها باعث اختلال در فرم و طول عمر گلبول قرمز و در نتيجه کم خونى مى شود و برحسب فقدان يا کمبود آن زنجيره کم خونى را به آن نام نام گذارى مى کنند مثل بتاتالاسمي که در آن زنجيرهٔ بتا در گلوبين دچار اشکال است.
نقش مولکول هموگلوبين در بدن چيست؟
هموگلوبين پروتئين آهن دارى است که ناقل اکسيژن در بافت هاى بدن انسان مى باشد.
آيا مولکول هموگلوبين در همهٔ گروه هاى سنى يکسان است مثلاً در دورهٔ جنيني، نوزادى يا بزرگسالان؟
خير هموگلوبين انواع مختلف دارد و يک نوع آن هموگلوبين F يا جنينى است که از هفتهٔ هشتم جنينى ساخته شده و در ماه ششم حاملگى به حداکثر (۹۰%) رسيده و بعد از آن کاهش مى يابد و در ۴ ماهگى به ۱۵ ۱۰% و در ۴ ۳ سالگى به حد بالغين ۲ ۱% مى رسد. نوع ديگر هموگلوبين A مى باشد که هموگلوبين اصلى بالغين است ۹۵ ۹۰% و هموگلوبين A۲ که ۵/۲% هموگلوبين بالغين را تشکيل مى دهد.
اساس ژنتيکى بيمارى تالاسمى چيست؟
تالاسمى يک بيمارى مادرزادى است که طبق قوانين مندل به ارث مى رسد در بتا تالاسمى اختلال روى کروموزم ۱۱ و در آلفا تالاسمى اختلال روى کروموزم ۱۶ است.
بتا تالاسمى ماژور نوع شديد بيمارى بوده که در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يکى از والدين ژن معيوب دارند و اين گونه افراد از نظر بالينى با افراد سالم فرقى ندارند.
آيا اين بيمارى مى تواند مسرى باشد؟
خير، چون بيمارى ارثى است.
علام بيمارى تالاسمى چيست و به چه ترتيب ظاهر مى شود؟
تالاسمى مينور هيچ گونه علامتى ندارد و فقط ممکن است کم خونى مختصر به خصوص در دوران حاملگى ديده شود. مينورها با افراد سالم هيچ فرقى ندارند فقط بايد با کسانى که مبتلا به تالاسمى مينور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمى ماژور مبتلا نشوند.
تالاسمى ماژور برحسب اختلال در زنجيرهٔ آلفا يا بتا به دو دستهٔ آلفاتالاسمى و بتاتالاسمى تقسيم مى شود. در کشور ما بتاتالاسمى شايع است. بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمى است.
تالاسمى ماژور معمولاً در طى چند ماه اولد تولد تشخيص داده نمى شود. زمانى که هموگلوبين جنينى از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اى ساخته نمى شود، علائم کم خونى به صورت رنگ پريدگى پيشرونده، بيحالي، شير نخوردن در ابتدا بروز مى کند. در صورت عدم درمان بزرگى کبد، طحال، اختلال رشد، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشانى برآمده، ريشهٔ بينى فرورفته، برجستگى گونه، شکم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسائى قلبي، کبدي، ديابت و پى آمدهاى آن بروز مى کند.
آيا نوزادى که به دنيا مى آيد هيچ علامتى دارد که نشان دهندهٔ تالاسمى باشد؟
خير به علت وجود هموگلوبين جنينى در چند ماه اول هيچ علامتى ديده نمى شود.
آيا تالاسمى مينور و تالاسمى ماژور از نظر علائم تفاوتى دارند؟
از نظر باليني، تالاسمى مينور همان طور که ذکر شد با فرد سالم هيچ فرقى ندارد و تنها با آزمايش تشخيص داده مى شود و علائمى که ذکر شد در تالاسمى ماژور مى بينيم. ناگفته نماند يک نوع تالاسمى نيز داريم که در آن زنجيرهٔ بتا به ميزان کم ساخته مى شود (برخلاف تالاسمى ماژور که اصلاً ساخته نمى شود) و در اين دسته که به تالاسمى اينترمديا معروف است بروز علائم در سنين بالاتر بوده و شدت علائم نيز به مراتب کمتر از تالاسمى ماژور بوده و بالطبع نياز به تزريق خون برحسب درجات مختلف بيمارى فرق مى کند.
در صورت شک به اين بيمارى چگونه مى توان آن را در يک کودک تشخيص داد؟
ابتدا آزمايش سادهٔ شمارش گلبول هاى خون يا CBC را انجام داده و در صورت شک به بيمارى الکتروفوز هموگلوبين انجام مى دهيم.
اگر بزرگسالى دچار تالاسمى مينور باشد چگونه مى توان آن را تشخيص داد؟
بيشترين تشخيص افتراقى تالاسمى مينور با کم خونى فقر آهن است، بنابراين با انجام آزمايش C.B.C و اندازه گيرى آهن، و چند آزمايش سادهٔ ديگر کم خونى فقر اهن را رد کرده و سپس الکتروفوز هموگلوبين جهت تشخيص قطعى درخواست مى کنيم و در صورتى که ميزان هموگلوبين A۲ بالاتر از حد نرمال باشد نشانهٔ تالاسمى مينور است. لازم به تذکر است که گاهى تالاسمى مينور همراه با فقر آهن است که بايد ابتدا تحت درمان با آهن قرار گرفته و سپس الکتروفوز هموگلوبين انجام شود.
آيا تالاسمى مينور نياز به اقدام درمانى خاصى دارد؟
خير فقط اگر دچار کم خونى شوند از اسيدفوليک استفاده مى شود.
چگونه مى توان تالاسمى ماژور را درمان کرد؟
تالاسمى ماژور را يا نبايد درمان کرد و يا اگر درمان مى کنيم خوب درمان کنيم. چون اگر درمان به خوبى انجام شود بيماران مى توانند از نظر فيزيکي، تحصيلات، طول عمر عين افراد سالم باشند. ولى اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيمارى (تغيير قيافه، نارسائى کبد، قلب، کاهش رشد و اختلالات روانى و ...) گرديده و عمر کوتاه با زجر و صرف هزينهٔ بالا خواهند داشت، در حالى که اگر درمان نشوند لااقل اين زمان کوتاه تر خواهد بود. البته اميدواريم که اولاً با پيشگيرى هاى لازم کودک مبتلا به تالاسمى متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعى تالاسمى ماژور پيوند مغز استخوان است که بهترين دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر مى باشد که با آزمايشات اختصاصى تعيين مى شود.
درمان نگهدارنده، تزريق خون (گلبول قرمز) است که هر ۵ ۲ هفته برحسب هموگلوبين بيمار انجام مى شود و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بيمار بتواند به خوبى رشد کند، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاى روزمره خود را انجام دهد.
آيا تزريق خون مکرر به کودک مى تواند عوارضى هم داشته باشد؟
با تزريق هر کيسه خون (۲۵۰ سى سي) تقريباً ۲۰۰ ميلى گرم آهن وارد بدن مى شود در حالى که دفع روزانهٔ آهن خيلى کم است و اين افزايش ميزان آهن خون، به تدريج باعث رسوب در اعضاء مختلف و صدمه به آنها مى شود و عوارض بيمارى را به دنبال دارد. عوارض ديگر ناسازگارى خوني، آلودگى ها، بيمارى هاى عفونى مثل هپاتيت B و C و ايدز، مالاريا و سيفليس مى باشد.
آيا روش هائى براى جلوگيرى يا درمان اين عوارض وجود دارد؟
براى جلوگيرى از ناسازگارى بايد خون به دقت تحت بررسى و آزمايش قرار گرفته و حتى الامکان با فيلتر تزريق شود و از نظر عفونت ها نيز بررسى گردد.
براى جلوگيرى از ذخيرهٔ آهن در بدن از داروهاى آهن زدا استفاده مى شود که با آهن داخل خون ترکيب شده و از طريق ادرار و مدفوع دفع مى شود. در ايران نوع تزريقى آن به نام دسفرال استفاده مى شود که به صورت تزريق زيرجلدى به وسيلهٔ پمپ استفاده مى شود. عوارض جسمى و شنوائى نيز وجود دارد که بايد از اين نظر مرتب کنترل شود. جهت اثربخشى بيشتر دارو همراه با آن ويتامين (C) نيز داده مى شود. نوع خوراکى آن به صورت قرص مى باشد که به علت عوارض ناشى از آن هنوز در ايران به صورت روتين درنيامده است.
آيا کودکان دچار تالاسمى از نظر بهرهٔ هوشى و همچنين زندگى در آينده تفاوتى با ديگر بچه ها دارند؟ يعنى مى توانند عمر و زندگى طبيعى داشته باشند؟
همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند يعنى به طور مرتب خون دريافت کرده و آهن اضافى نيز با تجويز آهن زداها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد، بينائى و شنوائى و ساير عوارض مرتب کنترل و پيشگيرى شوند اين بيماران نه تنها عمر طبيعى خواهند داشت بلکه از نظر تحصيلات عالى و مهارت هاى ديگر نيز در حد افراد طبيعى هستند. چه بسا که در بين مبتلايان به تالاسمي، پزشک، قاضى و افراد ماهر ديگر نيز وجود دارند.
چگونه مى توان مانع تولد يک کودک مبتلا به تالاسمى شد؟
بيمارى تالاسمى از اولين رده هاى پيشتاز بيمارى هاى ارثى در کشور ما است که بايد کنترل شود.
اگر چه بهترين روش پيشگيري، براندازى و کنترل تالاسمى از راه اکولوژيک شناخته شده ولى به طور کلى چند روش پيشنهاد مى شود.
روش اول: خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمى از شکم مادر قبل از پيدا کردن موجوديت انسانى است. با مشاورهٔ ژنتيک در ازدواج هاى دو شخص مينور باهم و نمونه بردارى از جفت (هفتهٔ ۱۲ ۱۰ حاملگي) و بررسى DNA در صورتى که تشخيص داده شود که جنين مبتلا به تالاسمى ماژور مى باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازهٔ شرعى آن نيز گرفته شده است.
روش دوم: شناسائى ناقلين و ازدواج يک فرد سالم با ناقل که اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مى شود.
روش سوم: کاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده که قادر به ريشه کنى واقعى نيست ولى از درجهٔ ابتلاء در جامعه مى کاهد.
روش چهارم: ژن تراپى است که در دست پژوهش است.
آيا بررسى تالاسمى جزء آزمايش هاى اجبارى قبل از ازدواج است؟ اگر نيست چه توصيه اى براى جوانانى که قصد ازدواج دارند، داريد؟
بلى ولى به علت مشکلات عاطفى و فرهنگى که در اين صورت امکان دارد پديد آيد بهتر است جوانان در سن دبيرستان از نظر تالاسمى مينور بررسى شوند تا در صورت مثبت بودن سعى کنند موقع ازدواج با فرد سالم ازدواج کنند.
آيا شيوع آن در مناطق مختلف کشور ما تفاوتى دارد؟
کشور ما روى کمربند تالاسمى قرار گرفته است و در مناطق اطراف درياى خزر و خليج فارس ميزان آن بيشتر است. چون تالاسمى در مناطق مالارياخيز شايع تر است و علت اين است که ناقلين تالاسمى به مالاريا مقاوم بوده و در قديم که مالاريا باعث مرگ ومير زياد مى گرديد اين عده مصون بوده و بنابراين نسبت آنها افزايش مى يافته است. اصولاً شيوع تالاسمى مينور در کشور ما ۴ ۳% است ولى در بعضى مناطق مثل سارى به ۱۵ ۱۳% نيز مى رسد.
اگر زوجى بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمى هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آيا امکان آن فراهم است؟ آيا ممکن است بچهٔ سالم به دنيا بيايد؟ اصولاً چه راهکارى براى آنها پيشنهاد مى کنيد؟
همان طور که در مورد کنترل و پيشگيرى تالاسمى گفته شد در ايران و به خصوص در تهران چندين مرکز مشاورهٔ ژنتيک وجود دارد. هرگاه دو فرد مينور با آگاهى و يا ناخودآگاه باهم ازدواج کردند براى اينکه بچهٔ آنها سالم به دنيا بيايد قبل از حاملگى به اين مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفتهٔ ۱۲ ۱۰ حاملگى از جفت نمونه گيرى و بررسى DNA انجام مى شود اگر بچه سالم يا مينور باشد هيچ اقدامى صورت نمى گيرد ولى اگر مبتلا به تالاسمى ماژور باشد سقط انجام خواهد شد.
امروز 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی، رو به عزیزان تالاسمی تبریک میگم
آرزوی سلامتی میکنم برای همه بچه هایی ک با همچین مشکلی روبه رو هستن، انشالله خدا همیشه پشت و پناهشون باشه
روز جهانی تالاسمی مبارک 
