سندرم آلپورت (Alport) سندرميست متشكل از يكي از بيماريهاي ارثي كليوي همراه با اختلال شنوائي و ضايعات چشمي.
1- ضايعات كليوي پيشرونده، غير قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكيدگي كليه خواهد شد.
از نظر باليني - علامت برجسته آن هماتوري است كه گاهي خالص و گاهي همراه با آلبومين اوري آمينو اسيداوري و حتي پيوري خواهد بود.
از نظر آسيب شناسي - ضايعات كليوي عبارتند از مخلوطي از ضايعات گلمرولونفريت - پيلونفريت و نفريت انترستيسيل .
ضايعات لوله هاي ادراري بخصوص لوله هاي درهم پيچيده اغلب پيشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس (چربي ، گليكوژن و هيدروپيك) مي باشد كه با پيشرفت بيماري منجر به نكروز خواهد شد. در نسج انترستيپل علاوه بر فيبروز و ارتشاح سلولهاي واكنشي وجود توده و يا رشته هاي سلولي است كه از سلولهايي با سيتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و براي بيماري منظره اختصاصي ايجاد مي نمايند.
اين سلولهاي غبار آلود اكثراً همان سلولهاي پوشش لوله هاي ادراري دژنره مي باشند بعضي از مصنفين معتقدند كه سلولهاي آندوتليال رگها نيز مي توانند به اين نوع سلولهاي تبديل گردند. نكته جالب طرز توزيع اين سلولهاي غبار آلود اين است كه در اكثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحيه مركزي و قشري قرار مي گيرند.
2- اختلال شنوايي - بصورت كري عصبي دو طرفي مي باشد كه بطور معمول از بدو طفوليت گريبان گير بيمار خواهد بود.
3- ضايعات چشمي كه در بعضي موارد ديده مي شود بيشتر متوجه عدسي ورتين مي باشد درباره پاتوژني بيماري تئوريهاي مختلفي من جمله آلودگي مادر به بعضي از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوكوك هموليتيك B و يا مسموميتهاي مادران در زمان بارداري بيان شده است ولي آن چيزي كه امروزه بيشتر به آن توجه شده مورد قبول بيشتر دانشمندان است پيدايش اختلال خاص ژنتيك و تاثير آن بر روي آنزيم است.
1- ضايعات كليوي پيشرونده، غير قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكيدگي كليه خواهد شد.
از نظر باليني - علامت برجسته آن هماتوري است كه گاهي خالص و گاهي همراه با آلبومين اوري آمينو اسيداوري و حتي پيوري خواهد بود.
از نظر آسيب شناسي - ضايعات كليوي عبارتند از مخلوطي از ضايعات گلمرولونفريت - پيلونفريت و نفريت انترستيسيل .
ضايعات لوله هاي ادراري بخصوص لوله هاي درهم پيچيده اغلب پيشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس (چربي ، گليكوژن و هيدروپيك) مي باشد كه با پيشرفت بيماري منجر به نكروز خواهد شد. در نسج انترستيپل علاوه بر فيبروز و ارتشاح سلولهاي واكنشي وجود توده و يا رشته هاي سلولي است كه از سلولهايي با سيتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و براي بيماري منظره اختصاصي ايجاد مي نمايند.
اين سلولهاي غبار آلود اكثراً همان سلولهاي پوشش لوله هاي ادراري دژنره مي باشند بعضي از مصنفين معتقدند كه سلولهاي آندوتليال رگها نيز مي توانند به اين نوع سلولهاي تبديل گردند. نكته جالب طرز توزيع اين سلولهاي غبار آلود اين است كه در اكثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحيه مركزي و قشري قرار مي گيرند.
2- اختلال شنوايي - بصورت كري عصبي دو طرفي مي باشد كه بطور معمول از بدو طفوليت گريبان گير بيمار خواهد بود.
3- ضايعات چشمي كه در بعضي موارد ديده مي شود بيشتر متوجه عدسي ورتين مي باشد درباره پاتوژني بيماري تئوريهاي مختلفي من جمله آلودگي مادر به بعضي از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوكوك هموليتيك B و يا مسموميتهاي مادران در زمان بارداري بيان شده است ولي آن چيزي كه امروزه بيشتر به آن توجه شده مورد قبول بيشتر دانشمندان است پيدايش اختلال خاص ژنتيك و تاثير آن بر روي آنزيم است.
