تمام بیماریهایی که در نتیجه ساختار یا اختلال عمل مغز و اعصاب ایجاد میشود و از طریق والدین به فرزند قابل انتقال باشد، جزء بیماریهای نوروژنتیک محسوب میشوند. این گروه شامل عده زیادی از بیماریهای ارثی است و درصد زیادی از مجموع بیماریهای ارثی را دربرمیگیرند و شامل انواع زیر میباشند:
الف. بیماریهای ارثی حسی که منجر به اشکال در بینایی، شنوایی، بویایی و حسی میشوند.
ب. بیماریهایی که در نتیجه اشکال در سوختوساز مواد غذایی و معدنی حاصل میشوند و تحت عنوان بیماریهای متابولیک مادرزادی[1] نامگذاری شدهاند و در نهایت منجر به عوارض مغزی میشوند.
ج. بیماریهای ناشی از اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون.
د. بیماریهای ارثی عضلانی.
هـ. عدم تعادل و حرکات ناموزون ارثی(آتاکسی).
آتاکسی، کلمهای یونانی است که به معنای ناهماهنگی میباشد و گروهی از بیماریهای دستگاه عصبی را توصیف میکند که باعث میشوند افراد دچار حرکات کنترلنشده اندامها، صورت و بدن شوند. آتاکسی، انواع مختلف دارد که شایعترین آنها آتاکسی فردریش[2]، آتاکسی تلانژ کتازی[3] و آتاکسی سربرو اسپینال[4] میباشد که خود چندین زیرگروه دارد.[5]
آتاکسی فردریش
این آتاکسی، یک بیماری عصبی ارثی است و در سال 1893 توسط نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است. علائم اولیه این بیماری، عدم تعادل در هنگام راه رفتن به علت عدم هماهنگی حرکات دست و پا و اشکال در صحبت کردن میباشد. حرکات تند تخم چشم(نیستاگموس)[6] به داخل و خارج، از دیگر علائم این بیماری است. علائم این بیماری بهتدریج واضحتر میشوند. ممکن است خمیدگی ستون فقرات و خمی قوس کف پا افزایش یابد. حس درک موقعیت اندامها در هوا بهتدریج از بین میرود. بزرگی قلب و نامنظمی در ضربان آن ممکن است بروز نماید. آتاکسی فردریش، در نتیجه اختلال در کار ژن سازنده فراتاکسین ایجاد میشود. این بیماری در صورتی در فرد ایجاد میشود که هر دو ژن جهشیافته بیماری به فرد منتقل شود و دارای صفت مغلوب است. نشانههای این بیماری معمولا بین سن 5 تا 25 سالگی ظاهر میشود اما گاهی در سنین پایینتر یا بالاتر چون 30 و 40 سالگی نیز دیده میشود. آتاکسی فردریش، یکی از متداولترین آتاکسیهاست که شروع آن در کودکی است. کشف ژن فراتاکسین در سال 1996، امکان تشخیص اختصاصی آتاکسی فردریش را با آزمایش ژنتیک ممکن ساخت. تقریبا در تمام موارد دانشمندان قادرند ژن غیرطبیعی فراتاکسین را که موجب FA (آتاکسی فردریش) میشود، تشخیص دهند. در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، بهویژه نورونها تحلیل میرود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست میدهد.[7]
الف. بیماریهای ارثی حسی که منجر به اشکال در بینایی، شنوایی، بویایی و حسی میشوند.
ب. بیماریهایی که در نتیجه اشکال در سوختوساز مواد غذایی و معدنی حاصل میشوند و تحت عنوان بیماریهای متابولیک مادرزادی[1] نامگذاری شدهاند و در نهایت منجر به عوارض مغزی میشوند.
ج. بیماریهای ناشی از اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون.
د. بیماریهای ارثی عضلانی.
هـ. عدم تعادل و حرکات ناموزون ارثی(آتاکسی).
آتاکسی، کلمهای یونانی است که به معنای ناهماهنگی میباشد و گروهی از بیماریهای دستگاه عصبی را توصیف میکند که باعث میشوند افراد دچار حرکات کنترلنشده اندامها، صورت و بدن شوند. آتاکسی، انواع مختلف دارد که شایعترین آنها آتاکسی فردریش[2]، آتاکسی تلانژ کتازی[3] و آتاکسی سربرو اسپینال[4] میباشد که خود چندین زیرگروه دارد.[5]
آتاکسی فردریش
این آتاکسی، یک بیماری عصبی ارثی است و در سال 1893 توسط نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است. علائم اولیه این بیماری، عدم تعادل در هنگام راه رفتن به علت عدم هماهنگی حرکات دست و پا و اشکال در صحبت کردن میباشد. حرکات تند تخم چشم(نیستاگموس)[6] به داخل و خارج، از دیگر علائم این بیماری است. علائم این بیماری بهتدریج واضحتر میشوند. ممکن است خمیدگی ستون فقرات و خمی قوس کف پا افزایش یابد. حس درک موقعیت اندامها در هوا بهتدریج از بین میرود. بزرگی قلب و نامنظمی در ضربان آن ممکن است بروز نماید. آتاکسی فردریش، در نتیجه اختلال در کار ژن سازنده فراتاکسین ایجاد میشود. این بیماری در صورتی در فرد ایجاد میشود که هر دو ژن جهشیافته بیماری به فرد منتقل شود و دارای صفت مغلوب است. نشانههای این بیماری معمولا بین سن 5 تا 25 سالگی ظاهر میشود اما گاهی در سنین پایینتر یا بالاتر چون 30 و 40 سالگی نیز دیده میشود. آتاکسی فردریش، یکی از متداولترین آتاکسیهاست که شروع آن در کودکی است. کشف ژن فراتاکسین در سال 1996، امکان تشخیص اختصاصی آتاکسی فردریش را با آزمایش ژنتیک ممکن ساخت. تقریبا در تمام موارد دانشمندان قادرند ژن غیرطبیعی فراتاکسین را که موجب FA (آتاکسی فردریش) میشود، تشخیص دهند. در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، بهویژه نورونها تحلیل میرود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست میدهد.[7]